Herediter Anjioödem Nedir, Neden Olur? Herediter Anjioödem Belirtileri

Herediter Anjioödem Nedir?Herediter anjioödem nedir sorusu bu hastalığa yakalanan veya bu hastalığı merak eden kişiler tarafından sıkça araştırılır. Anjioödem, derinin altında ya da mukoza zarlarında şişmeye sebep olur. Herediter anjioödem hastalığında ise bu şişlikler genel olarak vücudun belirli bölgelerinde meydana gelir. Genellikle yüz, eller, ayaklar, genital bölge ya da iç organlarda ortaya çıkar. Bu durumun ciddi olması mümkündür. Çünkü özellikle boğazda şişmeye yol açarak solunum zorluğuna neden olabilir.
Herediter Anjioödem Neden Olur?Herediter anjioödem, nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Herediter anjioödem, asimetrik olarak yerleşim gösteren, kurdeşen gibi dökülme olmaksızın, derimizde ve iç organlarımızda şişlik ile seyredebilen bir hastalıktır. Peki, Herediter anjioödem neden olur?
Herediter anjioödem genellikle vücuttaki C1 inhibitör adı verilen bir proteinin eksikliği veya işlev bozukluğuyla ilişkilidir. Bu protein normalde vücudu kontrol altında tutar ve bradikinin gibi kan damarlarının genişlemesine katkıda bulunan maddelerin aşırı salınımını engeller.
C1 inhibitör proteinindeki genetik bir mutasyon, bu proteinin normal işlevini yerine getirememesine veya yeterli miktarda üretilememesine neden olabilir. Sonuç olarak, vücuttaki kan damarları kontrolsüz bir şekilde genişler ve sıvı doku içine sızarak anjioödem denilen şişmelere yol açar.
Herediter anjioödem genellikle kalıtsal bir bozukluk olduğu için genellikle ailelerde görülür. Ebeveynlerden birinden bu genetik mutasyonun miras alınması durumunda, hastalık semptomları gelişebilir. Bununla birlikte, nadiren, yeni bir genetik mutasyon sonucunda da ortaya çıkabilir.
Stres, travma, hormonal değişiklikler, enfeksiyonlar veya bazı ilaçlar gibi tetikleyici faktörler, herediter anjioödem semptomlarının ortaya çıkmasına neden olabilir veya mevcut semptomları kötüleştirebilir. Bu faktörlerin belirtileri tetikleyebileceği bilinse de, herediter anjioödemün temel nedeni genellikle genetik bir mutasyondur.
Herediter Anjioödem BelirtileriHerediter anjioödem belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Ancak genel olarak aynı belirtilerden söz edilebilir. Herediter anjioödemin belirtileri genel olarak aşağıdaki gibidir:
Deri Altı ŞişliklerGenellikle yüz, eller, ayaklar, genital bölge veya diğer vücut bölgelerinde ani olarak ortaya çıkan şişlikler. Bu şişlikler genellikle ağrısızdır ve kaşıntıya eşlik etmez.
Mukoza Zarlarında ŞişlikSindirim sistemi, solunum yolları veya üreme organları gibi iç organlarda şişme meydana gelebilir. Özellikle boğazda şişme, solunum zorluğuna yol açabilir ve acil bir durum oluşturabilir.
Karın AğrısıSindirim sistemi organlarında şişlik olması durumunda karın ağrısı görülebilir. Bulantı, kusma ve ishal gibi sindirim sorunları da eşlik edebilir.
Hormonal Değişikliklerle İlişkili SemptomlarKadınlarda adet dönemleri veya hormonal değişiklikler sırasında semptomların arttığı gözlemlenmiştir.
Ani ve Nedeni Belirsiz BelirtilerHerediter anjioödem atakları genellikle belirli bir tetikleyici olmadan aniden ortaya çıkar. Bu nedenle, kişide ani ve nedeni belirsiz şiddetli şişlikler gelişebilir.
Bu belirtiler yaşam boyu devam edebilir ya da zaman içerisinde azalıp artabilir. Herediter anjioödem atakları, 24 ila 48 saat içinde kendiliğinden iyileşebilir. Ancak solunum yollarını etkilediği durumlarda acil tıbbi müdahale gerekebilir. Herediter anjioödem teşhisi konulduğunda, kişiye bu durumu yönetmek ve atakları hafifletmek için uygun tedaviler önerilir.
Herediter Anjioödem TedavisiHerediter anjioödem tedavisi, semptomların şiddetini azaltmayı, atakları kontrol altına almayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Tedavi, semptomları hafifletmek ve atakları önlemek için genel olarak ilaçlarla yapılır. Tedavi planı, hastanın semptomlarına, atak sıklığına ve şiddetine göre belirlenir. Bazı tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
C1 inhibitörü replasman tedavisi, eksik olan C1 inhibitör proteinini vücuda sağlamayı amaçlar. C1 inhibitörü, atakları ve semptomları azaltarak kontrol altına almaya yardımcı olabilir.Bradykinin reseptör blokerleri, Bradykinin isimli bir maddenin etkisini azaltarak anjioödem semptomlarını kontrol etmeye yardımcı olabilirler.Anjioödem ataklarını durdurucu ilaçlar, atak sırasında kullanılan ilaçlar, semptomların şiddetini ve süresini azaltabilir.Önleyici tedavi, belirli durumlarda (örneğin, cerrahi operasyon öncesi), atakları önlemek için önleyici ilaçlar kullanılabilir.
Kaynak: Haber Merkezi